ENFERMEDADES GENÉTICAS EN EL ECUADOR

¿ QUÉ SON LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS?

Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN).

Cuando se produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética.

Milton Jijón, médico genetista del Hospital de Niños Baca Ortiz, de Quito, cree que la explicación de estas y otras malformaciones congénitas está en “el daño genético a partir del uso indiscriminado y grosero de plaguicidas y químicos en las floricultoras, bananeras, camaroneras y otras agroindustrias, así como el uso de anilinas y colorantes en los alimentos”.

 

En su mayoría, las malformaciones congénitas no tienen una explicación única, afirma Albornoz. Una proporción se debe a factores genéticos y otras a la influencia de factores ambientales conocidos como teratógenos, entre ellos, uso de drogas, medicamentos y radiaciones.

ENFERMEDADES GENÉTICAS

 

 

 

 

 

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.

El Síndrome de Down se presenta en el mundo en 1 de cada 600 nacidos vivos, pero en Ecuador los estudios demuestran que la incidencia es de 1 por 527

características:

• defectos cardíacos
• malformaciones digestivas
• cataratas
•  congénitas
• talla baja
• envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer.

 

LABIO LEPORINO

El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos. Ocurre cuando el labio superior y el paladar no se desarrollan correctamente.

Los niños con esta condición pueden tener problemas con :

• comer o hablar
• infecciones de oídos
• pérdida de audición
• problemas con sus dientes

 

 

 

 

 

FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS

• FQ) es una enfermedad autosómica recesiva.
• En el Ecuador, se estima que el número de afectados llega a 150, por lo tanto existe una baja incidencia. Mientras que por otro lado en otros países se encuentra una alta incidencia en (FQ)
• Afectan al área gastrointestinal y pulmonar.
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PREVENIR SÍ ES POSIBLE

Lo que sí queda en claro es que muchas de las malformaciones pudieran ser identificadas si las gestantes se realizaran controles periódicos.