TAXONOMÍA Y LOS DOMINIOS DE LA VIDA.. 1
NATURALEZA DE LAS MOLÉCULAS BIOLÓGICAS. 1
UNA VOZ EN LASINFONÍA COSMICA.. 1
ORGANELOS CELULARES Y MAQUETA.. 1
MALFORMACIONES CROMOSOMICAS. 1
ÍNDICE
ORTOBIOLOGÍA
La ortobiología es un conjunto de nuevas tecnologías que están suponiendo un nuevo planteamiento terapéutico, esta tecnología se encarga de regenerar los tejidos lesionados.
La ortobiología es un nuevo procedimiento de la medicina regenerativa, la cual se encarga de aplicar los conocimientos biológicos y biomecánicos; con esto se indica que primero hay que tener un estudio y una base relacionada a las funciones de cada uno de los componentes y células para saber qué beneficios y consecuencias pueden ocurrir, y biomecánicos porque hay que tener un conocimiento acerca del funcionamiento del aparato locomotor. La medicina regenerativa permite, también, la curación y el remodelado de los tejidos. Los ortobiológicos más conocidos son :
- Los sustitutivos óseos (auto y aloinjerto, fosfato tricalcico, matriz ósea desmineralizada), la Proteína Morfogénica Osea (BMP)
- El aspirado de medula y células madre o mesenquimales
- El Plasma Rico en Factores Plaquetarios (PRP), Acido Hialurónico y sustancias cerámicas.
Las patologías en las que más frecuentemente se utilizan son:
- fracturas, lesiones tendinosas (lesiones del manguito rotador, epicondilitis)
- lesiones cartilaginosas (osteocondritis, osteoartrosis ) de los ligamentos (esguinces, rotura de ligamento cruzado) y musculares (roturas fibrilares)
PLASMA RICO EN PLAQUETAS (PRP)
El PRP es plasma con una alta concentración de plaquetas que contienen una gran cantidad de determinadas proteínas o factores de crecimiento. Estas proteínas pueden iniciar y acelerar la reparación tisular en tendones, músculos y ligamentos.
ENFERMEDADES GENÉTICAS EN EL ECUADOR
¿ QUÉ SON LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS?
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN).
Cuando se produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética.
Milton Jijón, médico genetista del Hospital de Niños Baca Ortiz, de Quito, cree que la explicación de estas y otras malformaciones congénitas está en “el daño genético a partir del uso indiscriminado y grosero de plaguicidas y químicos en las floricultoras, bananeras, camaroneras y otras agroindustrias, así como el uso de anilinas y colorantes en los alimentos”.
En su mayoría, las malformaciones congénitas no tienen una explicación única, afirma Albornoz. Una proporción se debe a factores genéticos y otras a la influencia de factores ambientales conocidos como teratógenos, entre ellos, uso de drogas, medicamentos y radiaciones.
ENFERMEDADES GENÉTICAS
SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.
El Síndrome de Down se presenta en el mundo en 1 de cada 600 nacidos vivos, pero en Ecuador los estudios demuestran que la incidencia es de 1 por 527
características:
- defectos cardíacos
- malformaciones digestivas
- cataratas
- congénitas
- talla baja
- envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer.
LABIO LEPORINO
El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos. Ocurre cuando el labio superior y el paladar no se desarrollan correctamente.
Los niños con esta condición pueden tener problemas con :
- comer o hablar
- infecciones de oídos
- pérdida de audición
- problemas con sus dientes
FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS
- FQ) es una enfermedad autosómica recesiva.
- En el Ecuador, se estima que el número de afectados llega a 150, por lo tanto existe una baja incidencia. Mientras que por otro lado en otros países se encuentra una alta incidencia en (FQ)
- Afectan al área gastrointestinal y pulmonar.
PREVENIR SÍ ES POSIBLE
Lo que sí queda en claro es que muchas de las malformaciones pudieran ser identificadas si las gestantes se realizaran controles periódicos.
MALFORMACIONES CROMOSOMICAS
Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Anomalías cromosómicas numéricas
son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
- Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
- Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
ENFERMEDADES
- Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres cromosomas 18. También hay una correlación con edad materna avanzada. El pronóstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto, cardiopatías severas, sobreposición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y criptorquidia.
Síndrome de Patau o trisomía 13: debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se relaciona con edad materna avanzada, es clínicamente muy severa y generalmente letal antes de los tres meses de edad. El fenotipo incluye malformaciones del sistema nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo, hemangiomas, criptorquidia y útero bicorne.
CICLO DE KREBS
- Es un ciclo metabólico de importancia fundamental en todas las células que utilizan oxígeno durante el proceso de respiración celular. Se da en organismos aeróbicos, quienes son responsables de conjunción de las rutas metabólicas encargados de la degradación y desasimilación de los carbohidratos, las grasas y las proteínas en anhídrido carbónico y agua, con la formación de energía química.
- El ciclo de Krebs es una ruta metabólica anfibólica, ya que participa tanto en procesos carbólicos como anabólicos. Este ciclo proporciona muchos precursores para la producción de algunos aminoácidos, como por ejemplo el cetoglutarato y el oxalacetato, así como otras moléculas fundamentales para la célula.
ETAPAS DEL CICLO DE KREBS
- Paso 1 :La subunidad ácido acético de la acetil-CoA se combina con el
oxalacetato para formar una molécula de citrato.
- Paso 2: La molécula de ácido cítrico, se somete a una isomerización. Así, se forma isocitrato.
- Paso 3: En este paso, la molécula de isocitrato es oxidado por una molécula de NAD. Una molécula de CO 2 se libera y creación de alfa-cetoglutarato.
- Paso 4 : la coenzima A, vuelve a oxidar la molécula de alfa-cetoglutarato. Esta inestabilidad hace que un grupo carbonilo para ser lanzado como el dióxido de carbono y un enlace tioéster se forma en su lugar entre la primera alfa-cetoglutarato y la coenzima A para crear una molécula de succinil-coenzima A compleja.
-
Reacción 5: Succinil-CoA sintetasa (De Succinil-CoA a succinato)
El succinil-CoA es un tioéster a alta energía (su ΔG°′ de hidrólisis está en unos -33.5 kJ mol-1, parecido al del ATP que es de -30.5 kJ mol-1). La citrato sintasa se sirve de un intermediario con tal unión a alta energía para llevar a cabo la fusión entre una molécula con dos átomos de carbono (acetil-CoA) y una con cuatro (oxalacetato). La enzima succinil-CoA sintetasa se sirve de tal energía para fosforilar un nucleósido difosfato purinico como el GDP. - Paso 6 En este paso, succinato es oxidado por una molécula de FAD (dinucleótido de adenina flavina). La FAD elimina dos átomos de hidrógeno a partir de la succinato y las fuerzas de un doble enlace para formar entre los dos átomos de carbono, creando así fumarato.
-
Paso7: Fumarasa (De fumarato a L-malato)
Una enzima añade agua a la molécula de fumarato para formar malato. El malato se crea mediante la adición de un átomo de hidrógeno a un átomo de carbono y la adición de un grupo hidroxilo a un carbono junto a un grupo carbonilo terminal.
-
Paso8: Malato deshidrogenasa (De L-malato a oxalacetato)
En este paso final, la molécula de malato es oxidado por una molécula de NAD. El producto final es oxalacetato que luego se puede combinar con acetil-coenzima A y comenzar el ciclo de Krebs de nuevo.
- El ciclo de Krebs ocurre en las mitocondrias de las células eucariotas y en el citoplasma de las células procariotas.
- En organismos aeróbicos, el ciclo de Krebs es parte de la vía catabólica que realiza la oxidación de glúcidos, ácidos grasos y aminoácidos hasta producir CO2, liberando energía en forma utilizable (poder reductor y GTP).
ENFERMEDADES DEL CICLO DE KREBS
ØHipotonía:
Es la disminución del tono muscular al no haber completado el ciclo de Krebs. Las personas con Hipotonía muestran resistencia al movimiento Causa distrofia muscular, daño cerebral.
Ø Ataxia:
Es la des coordinación de los movimientos que afecta al miembro superior, inferior, al habla y a los movimientos oculares.
Puede causar:
Marcha inestable. retraso al caminar.
ØFibromialgia:
Es un trastorno que causa dolores y fatiga. Se encuentra: Cuello, hombros, espalda, cadera, brazos y piernas.
ØSíndrome de Leigh
El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara. Por lo general comienza en los bebés entre las edades de tres meses y 12 meses.
Síntomas
Pérdida de control de la cabeza, movimientos voluntarios, falta de tono muscular, incapacidad para coordinar el equilibrio.
Causa
A nivel etiológico, el síndrome de Leigh presenta un origen genético asociado a mutaciones en el ADN mitocondrial o ligado al cromosoma X o herencia materna.
DUPLICACIÓN DEL ADN
- La vida de los seres vivos es muy variable, por tanto para que esta no se extinga ha de haber un momento en el que se reproduzcan, lo cual lleva implícito la formación de copias del ADN del progenitor o progenitores.
- Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservador, lo que indica que los dos polímeros complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde. Estas forman una hélice
MODELOS DE ADN
Mecanismos de duplicación del ADN
- La secuencia de nucleótidos en el origen de replicación del ADN actúa como señal de iniciación.
- La enzima helicasa separa las dos hebras de la doble hélice para que sirvan de molde. El desenrolla miento de la hélice da lugar al superenrollamiento en los extremos de la horquilla de replicación.
- Mientras se separan las dos hebras se van uniendo las proteínas estabilizadoras (SSB), de forma que se mantengan separadas ambas hebras y se estabilice la horquilla de replicación
Watson y Crick y el modelo de duplicación del ADN
Cuando Watson y Crick desvelaron que la estructura del ADN estaba formada por dos hélices complementarias (es decir, emparejadas), comprendieron enseguida que esta misma estructura sugería un modelo para su duplicación. Durante la duplicación, las dos hebras del ADN se separan gradualmente formando la horquilla de replicación; cada hebra hace de plantilla para la síntesis de una nueva cadena complementaria, ateniéndose a la regla de que una adenina siempre ha de emparejarse con una timina, y una citosina con una guanina.
MEIOSIS
La reproducción sexual ocurre solo en eucariotas. Durante la formación de los gametos, el número de cromosomas se reduce a la mitad y retornan al número completo cuando los dos gametos se unen durante la fecundación.
- Los organismos diploides, como lo indica su prefijo, son aquellos que tienen dos “juegos” de alelos, uno por cada progenitor. Los seres humanos (excepto sus gametos), la mayor parte de los animales y muchas plantas son diploides. Diploide se abrevia como 2n.
- Los organismos y las células haploides tienen un solo grupo de cromosomas, que se abrevia como n.
- Los organismos con mas de dos grupos de cromosomas se denominan poliploides.
- Los cromosomas que llevan el mismo tipo de genes se denominan cromosomas homologos.
- Los alelos en los cromosomas homologos pueden ser diferentes, en ese caso se dice que el individuo es heterocigota. En general los organismos reciben un grupo de cromosomas de cada progenitor.
La meiosis es un tipo especial de división nuclear que segrega una copia de cada cromosoma homologo en un nuevo “gameto“.
FASES DE LA MEOSIS
PROFASE I: Durante la Profase I tiene lugar un evento clave el apareamientode los cromosomas homologos.
- El término sinapsis en este contexto se refiere al proceso de unión o “enlace” de los cromosomas homologos replicados.
- El “cromosoma” resultante se denomina tetrada, por estár formado por las dos cromátidas de cada cromosoma, y por lo tanto cuatro en total.
- En este punto puede presentarse el fenómeno de entrecruzamiento o crossing-over. Durante el entrecruzamiento un fragmento de una cromátida puede separarse e intercambiarse por otro fragmento de su correspondiente homologo.
METAFASE I : En la Metafase I las tetradas se alinean en el ecuador de la célula. Las fibras del huso se “pegan” al centrómero de cada par homológo y los eventos subsiguientes son similares a la mitosis.
ANAFASE I:
Durante la Anafase I las tetradas se separan y los cromosomas son arrastrados a los polos opuestos por las fibras del huso. Los centromeros en la Anafase I permanecen intactos.
TELOFASE I:
La Telofase I es similar a la mitosis, salvo que al final cada “célula” solo posee un grupo de cromosomas replicados. Dependiendo de la especie, se puede formar (o no) la nueva membrana nuclear. Algunos animales pueden dividir sus centríolos durante esta fase.
PROFASE II
Durante la Profase II, la membrana nuclear (si se formó durante la Telofase I) se disuelve, y aparecen las fibras del huso, al igual que en la profase de la mitosis. En realidad la Meiosis II es muy similar a la mitosis.
METAFASE II: La Metafase II es similar a la de la mitosis, con los cromosomas en el plano ecuatorial y las fibras del huso pegádose a las caras opuesta de los centrómero en la región del cinetocoro.
ANAFASE II : Durante la Anafase II, el centrómero se divide y las entonces cromátidas, ahora cromosomas, son segregadas a los polos opuestos de la célula.
COMPARACIÓN DE LA MITOSIS Y MEIOSIS
La Mitosis mantiene el nivel de ploidía mientras que la meiosis lo reduce. La Meiosis puede considerarse como una fase de reducción del número de cromosomas seguida de una mitosis ligeramente diferente. La Meiosis solo ocurre en relativamente pocas células de un organismo multicelular, mientras que la mitosis es mas común.
MITOSIS
La parte del ciclo celular que llama más la atención es la fase M o la mitosis. La mitosis es el proceso por el cual una sola célula se divide en dos células hijas. En las células normales, la división produce dos células con el mismo contenido genético que la célula madre. Como veremos después, las células cancerosas no siempre siguen esta regla. La mitosis es dividida adicionalmente en subfases basadas en cambios visibles en las células, especialmente dentro del núcleo.
FASES DE LA MITOSIS
- profase: Los cromosomas se visualizan como largos filamentos dobles, que se van acortando y engrosando. Cada uno está formado por un par de cromátidas que permanecen unidas sólo a nivel del centrómero. En esta etapa los cromosomas pasan de la forma laxa de trabajo a la forma compacta de transporte. La envoltura nuclear se fracciona en una serie de cisternas que ya no se distinguen del RE, de manera que se vuelve invisible con el microscopio óptico. También los nucleolos desaparecen, se dispersan en el citoplasma en forma de ribosoma.
- Metafase: La membrana nuclear desaparece y los cromosomas queden en el citoplasma unidas a las fibras del citoesqueleto llamado huso miotico.
- Anafase: Las mitades idénticas de los cromosomas son jalados a lados opuestos de la célula para producir dos nuevas células que son iguales a la célula madre. En las siguientes etapas, la anafase y la telofase, la célula finaliza la separación de los cromosomas y la división de la célula.
-
Telofase: La membrana nuclear se reconstruye durante la telofase, completando el proceso de división celular. Una ilustración del proceso completo se muestra a continuación, resaltando la naturaleza cíclica del proceso. La interfase es el tiempo que transcurre entre divisiones celulares, cuando la célula simplemente está haciendo su trabajo en el cuerpo. La mayor parte del tiempo, las células se encuentran en la interfase.
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